Sindrom Aberfeld (schwartz jampel syndrome)

Sindrom Aberfeld  merupakan kelainan genetik yang jarang ditemukan, ditandai dengan abnormalitas dari otot dan tulang, termasuk kelemahan dan kaku otot (miotonik miopati), pertumbuhan tulang yang tidak sempurna (displasia), pertautan sendi yang kaku (kontraktur sendi) dan pertumbuhan yang terhambat sehingga nampak kerdil/cebol (dwarfism).
sindrom-aberfeld-Catel-Schwartz-Jampel
klinis sindrom aberfeld (catel schwartz jampel)

SINONIM

  • chondrodystrophic myotonia
  • myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, ocular & facial anomalies
  • Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome
  • SJA syndrome
  • SJS


SUBDIVISI

  • Schwartz-Jampel syndrome, type 2
  • Schwartz-Jampel syndrome, types 1A and 1B


ETIOLOGI

Kelainan autosomal resesif  namun ada juga jurnal yang menyatakan diturunkan secara aautosomal dominant.

KELAINAN KLINIK

Karakteristik individu yang mengalami sindroma aberfeld ditandai dengan perubahan displastik dari vertebra dan ekstremitas, menyebabkan tubuh pendek, kifosis, ekstremitas membengkok. Juga dapat ditemukan miotonia dengan faises imobil dan blefarofimosis.

Wajah penderita tampak kecil dengan kelainan pada bentuk dan fungsi mata. Derajat keparahan dapat berbeda antar individu satu dengan lainnya. Ada 2 tipe pembagian lanjut dari kelainan ini, dibagi berdasarkan usia mulai terjadinya onset penyakit dan faktor lainnya. SJS tipe 1 , merupakan tipe klasik, dapat muncul pertamaka kali sejak usia bayi hingga balita. Sementara tipe 2, merupakan bentuk yang lebih jarang lagi ditemukan dan biasanya kongenital (dibawa sejak dari dalam kandungan). Sebagian besar peneliti meyakini bahwa kelainan SJS tipe 2 ini meripakan kelainan yang serupa dengan sindromm Stuve-Wiedemann.